上周，大热都市剧《欢乐颂》迎来大结局，安迪的身世之谜也随之浮出水面。原来安迪的亲生母亲和外婆都患有家族遗传性精神病，因此安迪也极有可能患精神病。安迪的父亲和外公都有过这种痛苦的经历，所以安迪的父亲对安迪说，如果早点找到会掐死她。同时，安迪也活在自己随时会发病的恐惧里，她不敢结婚，不敢生小孩，“遗传性精神病”的阴影在她的脑海中挥之不去。遗传病到底是怎么回事？真的有那么可怕吗？难道只能像安迪所说最好从她这儿断子绝孙，绝了这个基因。对此，市中心医院产前诊断中心医师陈冲给出了科学的解释。
遗传病是指控制人体表型的遗传物质发生变异所导致的一类疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征，广义上讲，人类所有疾病都和遗传物质的改变有一定的相关性。因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。陈冲说，目前已发现的遗传病大约有7000多种，大部分具有致死性、致残性或致畸性，有一些患儿出生一两个月就夭折，甚至胎死腹中。这说起来似乎有点耸人听闻。陈冲补充道，遗传病按照遗传方式的不同分为显性遗传病和隐性遗传病。显性遗传病，只要父母之一患病，每胎都有50%机会发病，再发风险率较高。大量的调查研究表明，大部分精神病是跟遗传因素有关的。暂且不去追究安迪的母亲和外婆患精神病的原因，就显性遗传病的特点来说，安迪的患病几率高达50%。因此，她和她父亲的担忧不无道理。
不过，并不是所有的遗传病都这么可怕，也有很多临床表型比较轻的遗传病，如一些代谢性遗传病。前不久，市中心医院遗传咨询门诊接诊了一位4岁的小女孩，因为吃了鱼肉之后突发肝功能异常，经基因检测发现她患的是希特林缺乏病，此综合征严重可导致大脑功能障碍。陈冲说，只要这个小女孩不吃高蛋白食物，少摄取碳水化合物就不会影响肝脏代谢，可以像正常人一样生活。
那么，有家族遗传病的人注定就不该结婚生子吗？结婚可以，能不能要孩子得看到底是哪种类型的遗传病，不同类型的遗传病，它的应对方案截然不同，陈冲说。遗传病分三大类，分别是常染色体遗传病、性染色体遗传病和线粒体遗传病，前两者又分为显性和隐性遗传模式。性染色体隐性遗传病，它有一个特点，男孩患病的几率大于女孩，比如血友病，为性染色体隐性遗传病，如果妈妈是携带有血友病变异基因的话，后代中男孩有50%是血友病患者，50%是正常的，女孩表型均为正常。性染色体显性遗传病遗传概率男女均为50%，但女性患者临床表现可能比男性患者轻。常染色体遗传病，显性遗传的几率为50%（据安迪家族史推断，可能为此类遗传模式），这类家庭要在遗传咨询专家的指导下进行生育选择；而携带隐性遗传致病基因的一对夫妻（双方无临床表现），生出遗传病患儿的概率为25%，最常见的是聋哑人群体，夫妻双方听力和语言能力正常，生下来聋哑的孩子。建议如果一对正常夫妻生育一遗传病患儿，如果有再生育需求，需要进行遗传咨询和产前诊断。线粒体遗传病为母系遗传，通过母亲传给下一代，若是母亲是基因携带者或者患病者，生育后代无论男女患病概率相同，生育后代需谨慎。因此，只有通过孕前的遗传咨询，才能确定遗传病的类型和方式，然后进行有效的产前诊断，才能降低发病风险和出生缺陷率，从而实现优生优育。
随着现代医学的发展，对遗传病的发病机理也有了较深入的认识，对于遗传病的诊断和治疗也有了更先进的方法，对于遗传病的恐慌大可不必，遗传病家庭完全可以生育一个正常的孩子，从而中断突变的遗传基因在家族中的传递。
挂靠于温州市中心医院的温州市产前诊断中心，是温州唯一一家由浙江省卫生厅认证许可、温州市卫计委批准建立的出生缺陷研究和诊断机构。设有专门的遗传咨询门诊，由中心主任唐少华亲临坐诊，还经常邀请国外的遗传病专家进行定期会诊。成立一年多来已经诊断和干预数百个家庭和患者。该机构具有染色体核型、基因芯片、高通量基因测序、MLPA等多个技术平台，开展包括神经系统、精神系统、骨骼肌肉系统、血液病、耳聋、皮肤系统和遗传性肿瘤在内的数百种临床常见病和罕见病项目。
