7月4日，国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项——“开展出生缺陷综合防治技术的应用示范及评价研究”调研会议于温州市中心医院产前诊断中心举行。温州市卫生健康委基妇处处长钱正可，市中心医院院长黄建平，市妇幼保健所副所长王恩妹，浙江大学团队杨茹莱、朱宇宁、陈雁，北京协和团队戚庆炜、常家祯，温州中心医院团队唐少华、徐雪琴、沈旭娜、李焕铮、周丽丽、吴洁丽、吴燕珍等人出席了会议。

   2017年，浙江大学联合中国人民解放军陆军总医院、中国医学科学院北京协和医院、中国人民解放军沈阳军区总医院、新疆生产建设兵团第一师医院、温州市中心医院、深圳市宝安区妇幼保健院、浙江博圣生物技术有限公司申报了国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项---“开展出生缺陷综合防治技术的应用示范和评价研究”，我院为参与单位。该项目针对数十种遗传疾病、先天性心脏病、泌尿系统先天性畸形、染色体病等重大出生缺陷疾病，构建“孕前-产前-生后”全链条的重大出生缺陷疾病三级综合防治规范化体系，建立适宜中国人群且经济有效的出生缺陷预测预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防治示范应用基地，推广至经济欠发达地区，争取全面提升我国生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，为保障妇女健康生育、提高出生人口素质提供科技支撑。

   浙江大学医学院附属妇产科医院朱宇宁主任和中国医学科学院北京协和医院戚庆炜主任分别对课题2“孕前产前出生缺陷防控关键技术与干预规范的示范应用”和课题4“不同地区三级预防综合干预模式的评估”进行了中期总结。温州市中心医院唐少华主任和徐雪琴主任对出生缺陷温州示范基地情况作详细汇报，专家们对一线实际工作的医生和实验人员交谈调研，对温州产前筛查和产前诊断适宜技术深入了解，对适宜技术的临床应用和常规培训进行勘察，对基于网络数据平台下的产前筛查和产前诊断管理体系进行实践操作，对系统化质量管理和样本库管理对接进行验证，对温州创新的唾液SMA/地贫/耳聋手机端群体路径给予期待。

    经过一天的实践调研，专家们对温州市中心医院温州市产前诊断中心现行的适宜技术和规范化的临床路径给予高度赞扬和肯定，对创新的手机端群体路径给予鼓励，在保持原有水平基础上，希望温州基地为该项国家项目多做努力和完善，特别是出生后随访，需争取妇幼和市局支持，通过“互联网+科技创新”模式建设健康信息化服务，为我国出生缺陷预防工作做出贡献。此外，会议就项目课题之间的衔接与协调、任务分配、资金管理等工作进行了深入探讨和交流。