患者小彦15年前开始反复的鼻出血、牙龈出血，左侧腹部还发现肿块，曾去当地医院检查，医师说患有脾肿大，病因待查。因为当地医疗条件所限及经济困难等原因，家属没有带她去其他医院做进一步的诊治。
15年来，小彦腹部的肿块日渐增大，近2年又出现颜面部浮肿、皮肤色素沉着、乏力，消瘦等症状，且日渐加重。日前，她来到温州市二医普外科就诊，经腹部CT等检查，提示脾脏显著增大，巨脾，血常规检查提示：红细胞偏少，血小板明显减少。为进一步明确脾肿大与血小板减少的原因，医院又为小彦做了骨髓穿刺，结果提示：骨髓涂片稍见海蓝组织细胞。
经过普外科、血液内科、检验科等多学科病例讨论，专家组对小彦的诊断是：海蓝组织细胞增生症。这是一种非常罕见的脂质代谢性疾病，属于染色体隐性遗传脂质代谢障碍性疾病，由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名。它以骨髓、肝、脾等脏器的海蓝组织细胞浸润为主要特征，以肝脾肿大、贫血及血小板减少伴紫癜、发育迟缓、智力落后等为主要临床表现。
入院时体检发现患者发育明显落后于同龄人，女性第二性征发育迟缓，眼睑、颜面部浮肿，脸部皮肤见斑片状色素沉着，全身皮肤紧绷感，左腹部可触及巨大的脾脏，脾下缘达脐部以下及右下腹部。市二医普外科经过认真的术前准备，于5月27日在全麻下进行行巨脾切除手术，术中发现患者肿大的脾脏几乎覆盖了整个腹腔，术中切除的脾脏大小达到30×15CM，重量约4公斤，经过手术医生的精心操作，手术过程顺利，术后患者病情稳定。截止6月3日，小彦一般情况恢复良好，复查血常规：红细胞，血红蛋白及血小板均明显回升。患者自觉精神好了，人也有力气了，全身皮肤紧绷的感觉也较术前减轻。
据市二医普外科主任潘忠良主任医师介绍，他当外科医师20多年了，这不仅是首次遇到海蓝组织细胞增生症的患者，手术遇到如此肿大的脾脏也是少有的。
根据有关文献报道， 海蓝组织细胞增生症是一种罕见的脂质代谢性疾病，由Sawitsky等于1954年首先报道，属染色体隐性遗传脂质代谢障碍性疾病，Hirayama等1996年统计，世界上已报道68例，一般认为该病尚还没有特效的根治方法，对有脾肿大、脾功能亢进的患者进行脾脏切除手术会有较好的效果。