11月4日上午，高通量测序技术临床应用交流会于温州新南亚酒店顺利召开。随着人类基因组的解码和基因检测技术的飞跃，高通量基因检测被广泛应用于医学健康和人类疾病诊疗各环节。本次会议由浙江省医学会主办，温州市医学会、温州市中心医院协办，旨在探讨“高通量测序技术的临床应用策略”，从而更好地促进不同学科之间的学术交流与共同进步。会议邀请了来自浙江大学医学院附属妇产科医院、浙江省人民医院和温州市中心医院从事遗传病诊治和产前筛查（诊断）工作的各位专家进行学术交流。

会议上，浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科金帆教授讲述了不孕不育与遗传学异常的相关性，浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科罗玉琴教授讲述了单亲二倍体（UPD）的概念、形成机制和致病性，浙江省人民医院遗传和基因组医学科陈小攀介绍了本地化高通量测序数据质量控制，浙江省人民医院遗传和基因组医学科何徐军分享了分子实验室值得注意的问题。温州市中心医院产前诊断中心唐少华主任讲述了高通量测序技术在心血管疾病和神经内科疾病诊断中的应用，温州市中心医院产前诊断中心徐雪琴副主任分享了以本地化开展的高通量测序新项目流程介绍。浙江省人民医院遗传和基因组医学科杨雷香，以及温州市中心医院产前诊断中心李焕铮、徐晨阳和徐云芝等人也分别进行了病例汇报并共同探讨。

高通量测序技术是当前时代下医疗领域最具发展前景的前沿技术，但技术平台的搭建对各环节都具有较高要求，包括实验室技术人员对实验流程质量控制的把控，生信分析人员对测序数据的分析和解读，以及临床医生对检测报告的解读和解释等。因此，高通量测序技术的临床应用需要各学科之间紧密交流，才能更好地满足患者需求。本次会议精彩纷呈，与会的各位专家将自己的经验和病例进行分享，各学科之间的交流和沟通充分体现了本次会议的目的。

温州市中心医院于2003年成立产前诊断中心，是温州最早筹建的、具备开展产前诊断技术服务资质的医疗单位，2012年被市卫生局评为温州市产前诊断重点学科群，2013年被温州市科技局批准为温州市出生缺陷重点实验室，2016年成立产前诊断（筛查）质量控制中心。经过近20年的建设和发展，中心站稳了浙江省产前诊断中心的前列，并以自身成功经验指导全省出生缺陷防控工作。近几年，中心开始将罕见病纳入出生缺陷防控。2019年脊髓性肌萎缩症（SMA）、地中海贫血、耳聋三项遗传病基因筛查项目被纳入浙江省卫生健康实用新技术和适宜技术推广项目。温州市中心医院是“遗传病防治中国行”浙江站牵头单位，也是浙江省卫生健康实用新技术和适宜技术培育推广中心。从2020年项目启动，至今已在温州市12个县（市、区）的100家单位开展产前基因携带者筛查项目，已完成685名相关临床医师遗传病知识培训，正逐步形成遗传病（罕见病）医共体单位紧密参与的技术合作体系，为医共体建设和科技扶贫提供全方位的解决方案，全面提升基础医疗机构技术水平，推动技术转化。

作者：检验科 李淑妃