遗传咨询和产前诊断让遗传病变得不再可怕

   前不久，市中心医院遗传咨询门诊接诊了一位4岁的小女孩，因为吃了鱼肉之后突发肝功能异常，经基因检测发现她患的是希特林缺乏病，此综合征严重可导致大脑功能障碍。市中心医院产前诊断中心医师陈冲说，只要这个小女孩不吃高蛋白食物，少摄取碳水化合物就不会影响肝脏代谢，可以像正常人一样生活。
   陈冲医生介绍，这是属于一种遗传代谢病，由于缺乏肝型的线粒体内膜钙结合的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白所导致。希特林缺乏病的孩子会出现黄疸、肝功能异常、智力发育障碍、生长发育落后等，部分患儿可因严重脑水肿而死亡。我国南方人群突变携带率高达1/48，也就是说48个人当中就有一个人是希特林缺乏病基因的携带者。市中心医院遗传病门诊的数据显示，从2015年3月到2016年5月，共确诊50余例遗传代谢病患儿。不过，幸运的是遗传代谢病的治疗效果在众多遗传病中是最显著的，可以通过补充脂溶性维生素和改用无乳糖配方奶进行治疗；也有很多患儿无需特别治疗症状也能消失。
   随着二孩政策的放开，很多家庭都在紧锣密鼓地准备着，二胎妈妈的队伍也在不断壮大。陈冲建议，如果一对正常夫妻生育过一遗传病患儿，在生育二胎时，需要进行遗传咨询和产前诊断。只有通过孕前的遗传咨询，才能确定遗传病的类型和方式，然后进行有效的产前诊断，才能降低发病风险和出生缺陷率，从而实现优生优育。那么，是不是一胎家长就没有这个烦恼呢？当然不是。陈冲说，隐性遗传病因为夫妻双方不会发病，几乎没有一对正常的夫妻会主动来遗传病门诊咨询，因此很难去判断下一代会不会发病，这也是诊断隐性遗传病最棘手的原因。特别是35岁以上的高龄孕妇，生缺陷儿的风险增加，一定要重视遗传咨询和产前筛查。
   遗传代谢病绝大多部分为染色体隐性遗传，极少部分为显性遗传。携带隐性遗传致病基因的一对夫妻（双方无临床表现），生出遗传病患儿的概率为25%，希特林缺乏病就属于常染色体隐性遗传。我们所熟知的白化病、粘多糖贮积症、肝豆状核变性均属于这类疾病范畴，完全可以通过产前基因检测来预防。随着现代医学的发展，对遗传病的发病机理也有了较深入的认识，对于遗传病的诊断和治疗也有了更先进的方法，对于遗传病的恐慌大可不必，遗传病家庭完全可以生育一个正常的孩子，从而中断突变的遗传基因在家族中的传递。