据粗略统计，我市各种罕见病病人达数千人 一些携带致病基因的家族，罕见病患者会集中出现近日来，从比尔·盖茨到贝克汉姆、梅西，再到国内的雷军、李彦宏、刘德华、周杰伦……他们纷纷接受湿身挑战，并呼吁大家关注渐冻人罕见病患者。8月20日，一桶冰水也浇到了我市，人们再次把目光投向这些陌生的罕见病。
我市罕见病患者有数千人
20年前，9岁的市区小女孩可可（化名），总感觉自己没力气，到医院检查原因，一些医生就说是贫血，渐渐地可可的贫血症状越来越重，家人感觉情况不对劲，于是又辗转了多家医院就诊。一家大医院经过仔细检查，发现可可的血小板值很低，肝脾肿大，最终确诊是罕见的戈谢氏病。戈谢病是一种遗传性罕见病，发病率仅为二十万分之一，患者最明显的表现就是脾肿大，比正常人大几十倍，不及时治疗会危及生命。可可当时在温州市第二人民医院（现为温州市中心医院）接受治疗。据主治医生郑翠萍介绍，当时可可的体重为50多斤，后来她切除的脾脏就达10余斤。手术后，天价药费几乎花光了她家的积蓄，但钱还是不够，死亡近在眼前。后来在郑翠萍等医生的努力下，为她申请了国外的一项天价免费救命药。目前，可可已经30岁了，一直在用这个救命药。现为温州市中心医院血液肿瘤科主任、主任医师的郑翠萍说，这种救命药一年得花费200来万元，可可每月需要到医院接受一次治疗，并且每年都需要打，持续终身。
可可相比，郊县某农村的谢家就没有那么幸运了。一家7口人就有2个儿子患了肌无力的怪病，终年躺卧在床上。中医西医、大医院小医院，看遍了也没查出是什么病。温州和杭州的几位医生，根据当时的病症初步诊断为肌萎缩症，属于罕见病。据了解，该两名病人不久前先后离开了人世。
按照世界卫生组织的标准，发病率在0.65‰和1‰之间的病症算作罕见病，目前国际上已发现的罕见病有5000多种。我国专家对罕见病的共识是成人患病率低于五十万分之一，新生儿中发病率低于万分之一的遗传病可定为罕见遗传病。像苯丙酮尿症（不能吃肉、蛋、奶）、成骨不全症（俗称瓷娃娃，极易骨折）、血友病（身体像玻璃，不能磕碰创伤）等病症已被列为罕见病。
记者从市区各大医院了解到，罕见病病例在风湿免疫科、儿科、血液科、内分泌科、骨科、神经科等科室遇到的概率较高。按照全市总人口比例计算，温州全市各种罕见病总数达数千人，其中包括400余例的渐冻人和逾千例的血友病人。
80%是遗传性疾病
据郑翠苹介绍，80%的罕见病是遗传性疾病，大部分遗传病为隐性遗传。目前能发现的人身上的结构基因大约有3万个，每个人身上都携带不同数量的隐性致病基因。如果只有一种单纯的隐性致病基因，并不会发病；但是当人们结婚、怀孕时，配偶双方基因缺损部分“撞在了一起，罕见病就可能会发生。但有些罕见病，目前无法从基因上确诊，只能从症状上分析可能是哪些疾病。多数罕见病是慢性严重性疾病，会危及生命。但是罕见病种类繁多，表现也各不相同，确诊罕见病是非常困难的。很多病人都是发病两三年后才被确诊的，但那个时候病情已经十分严重，治疗难度已经加大了。
据了解，罕见病有70%是在儿童期发病。大多数罕见遗传疾病难以通过产前诊断发现，有些家庭接二连三地出现同样问题的孩子，主要是家长没有重视孩子的疾病问题。由于八成罕见病是遗传性，在一些携带致病基因的家族，罕见病患者集中出现，罕见病成了家族常见病，因此有罕见病其实并不罕见的说法。在罕见病中，血友病是目前医学研究较多的，据温州市人民医院血液科医生黄瑛介绍，从人群的发病率来说，血友病属于罕见病，但是在血液科，血友病并不罕见，目前在该院登记在册的血友病人就有450-900人。
血友病分为轻型和重型，一般来说，轻型血友病患者只要知道自己的病症情况，防止受伤，万一有出血症状及时做好正确的处理即可。而重型的血友病患者有条件的就比较适合做预防性的治疗，主要就是定期注射凝血因子，能够比较好地改善患者的生活质量。经过定期预防性治疗的血友病孩子和普通的孩子一样可以正常上学，甚至可以上体育课。
罕见病群体面临缺医缺药
治疗罕见病的药物也被称为孤儿药。罕见病的治疗费用都很高，比如法布雷病一年的治疗费需要20多万元，而黏多糖贮积症每年则需要100多万元的治疗费用。因为研发成本高、患者少，治疗罕见病的药物基本为进口药，价格也都非常昂贵，很多罕见病患者迫于经济压力，只好放弃治疗，因此，很多病人都希望把罕见病纳入医保。
2011年10月1日开始实施的《温州市基本医疗保险特殊病种门诊医疗管理试行办法》将血友病与恶性肿瘤、系统性红斑狼疮等8种特殊疾病一起纳入了职工基本医疗保险和未成年人医疗保险，如果有医保，可以报销80%左右。同年，温州市慈善总会血友病救助项目在温州市人民医院启动，市慈善总会每年投入至少20万元，在中华慈善总会拜科奇捐赠救助基础上，对温州地区18岁以下的贫困血友病患者实施救助。另外，记者也从温州市慈善总会办公室了解到，罕见病作为重大疾病，贫困家庭可以向医院或慈善总会提出申请，一般都会有相应的医疗援助金。
根据罕见病发展中心统计的资料，美国在上个世纪八十年代就制定了罕见病相关法案，对罕见病患者获取医疗援助和社会保障提供了法律依据。此后欧盟、澳大利亚、日本、韩国等国家和地区都制定了罕见病相关法律政策。我国台湾地区也于2000年颁布了《罕见病防治及药物法》对罕见病药物和相关治疗费用实行全额报销。
专家认为，其实罕见病在一定程度上是可防可控的，加强早期筛查，部分罕见病患者家庭的遭遇是可以避免的。通过早发现、早治疗，尽最大可能让病人生活质量得到提高。如果对于第一胎诊断为罕见病的家庭来说，想要第二胎的家属在怀孕前一定要到遗传门诊咨询。对于近亲结婚家庭生下的小孩，如果孩子在平时有异常，也应该到遗传门诊咨询专家。
商报记者阿福
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几种近年来
引起注意的罕见病
瓷娃娃——成骨不全症
他们像娃娃一样娇小可爱，但一个拥抱、踢一次被子，甚至哈哈大笑都有可能骨折。成骨不全症又称脆骨病，我国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
月亮的孩子——白化病
他们的头发和皮肤像月光一样白，极易被阳光晒伤，而月夜是他们的乐园。这是白化病，人群中的发病率约为1/15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近10万人，白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。
黏宝宝——黏多糖贮积症
长不大、活不长是医生对很多黏宝宝的预言。黏多糖贮积症患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心脏、肺、骨骼等身体多个器官，患者多因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。
玻璃人——血友病
他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都很危险。血友病是一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，我国约有7万至10万名。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。
企鹅人——脊髓小脑共济失调
患者发病初期，站立不稳，走路摇晃，步态状如企鹅，故昵称企鹅人。脊髓小脑共济失调俗称小脑萎缩，是一种罕见的遗传性的神经系统退行性疾病，源自基因突变，医学上暂时无解，又称为慢性癌症。一旦发病，患者的神经系统将未老先衰，加速退化直至衰亡，病程一般在10至20年。
蝴蝶宝贝——大疱性表皮松解症
患儿身体上某些经常摩擦的部位，比如大腿根部、腋窝下、脖颈处、手脚等位置会起一些水泡，泡泡破溃后，皮肤容易出现糜烂状态，不容易愈合。一般来说，如果孩子症状较轻，痛苦要少一些，治疗的难度也小一些，但无法治愈。可有些孩子的问题很严重，不仅破溃的面积大，而且创面很难愈合，如果长期感染，孩子很容易患上败血症而夭亡。
渐冻人兄弟——平山症
平山症和渐冻人症的早期临床表现类似。区别在于，平山症是可以治愈的，而渐冻人症目前不可治愈。相对于已是罕见病的渐冻人症，平山症更为罕见，全世界目前仅有1500例患者。
