晚报讯 今天上午，记者从温州市中心医院了解到，该院已于本月正式启动遗传病基因携带者筛查项目，就诊者只需要提供一口唾液，就能检测出其是否是脊髓型肌萎缩症、地中海贫血、遗传性耳聋三种最常见遗传病的致病基因携带者。据悉，该筛查项目于上月已在该院及瑞安市妇幼保健院进行试点。试点期间，共检测了113例患者，其中检出5例脊髓型肌萎缩症（SMA）致病基因携带者，17例为地中海贫血致病基因携带者，3例为遗传性耳聋致病基因携带者。
据温州市产前诊断学科带头人、
温州市出生缺陷重点实验室主任、
温州市中心医院检验科主任唐少华介绍说，脊髓性肌萎缩症（SMA）又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病，临床并不少见；地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病；而遗传性聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。
唐主任表示，这三种遗传病都是隐性遗传病，如果夫妻双方都是同种致病基因的携带者，那孩子患病风险就非常高。其中，脊髓性肌萎缩症（SMA）是最危险的。如果父母双方都是脊髓性肌萎缩症（SMA）的致病基因携带者，其所孕育的孩子有25%的几率会患上的脊髓性肌萎缩症（SMA）。患有这种遗传病的孩子，其极可能会出现宫内窒息的情况，或者是出生后一年内死亡，且过程中治疗费用非常昂贵。而致病基因携带者的概率是非常的高，平均每40个人中间就有1个人是携带者。
遗传病基因携带者筛查项目，针对的是对父母双方的孕前检查，建议是孕前18周内进行检查。通过采集父母双方的唾液进行基因检测，就能确定父母双方是否是这三种遗传病的致病基因携带者。一旦发现父母双方都是同种致病基因的携带者，医生就给予相应的指导意见，建议其在产妇在孕早期到医院进行孕期诊断，如若确定孩子患病，则会建议中止妊娠。
唐主任表示，针对目前检出的25例致病基因携带者，该院都给予相应的指导意见。
据悉，该院正在与各县市区相关医院对接，将该项目进行推广。目前，除了瑞安市妇幼保健院可接受该项目的预约外，乐清市人民医院、乐清市妇幼保健院也将在本月开通此项目的预约。届时，患者只需要通过到当地相关医院提供唾液样本，就可以通过快递将样本送至该院进行检测。
