阿尔茨海默病是一种在人们无症状时开始出现神经病理变化的生物过程。淀粉样蛋白斑块和tau蛋白的病理变化可能在症状出现前十几年就开始累积。因此，早期生物标志物检测可以在患者尚无明显症状时识别出患病风险，进行早期干预。阿尔茨海默病的早期诊断对于患者的治疗和生活质量至关重要。
一、病史询问和临床表现评估
在询问患者的同时，还应向其家属或知情者获取必要的信息。询问患者的起病形式、既往病史、生活习惯、日常行为和表现、注意患者的情绪和性格变化。
二、神经心理学评估
1.简易精神状态检查（MMSE）
这是一种常用的认知功能评估工具。通过询问患者一些简单的问题，如今天的日期、自己的姓名、年龄等，以及让患者进行一些简单的计算、回忆、绘图等任务，来评估患者不同方面的认知功能。MMSE 得分受年龄、教育程度等因素的影响，因此在评估时需要结合患者的具体情况进行分析。
2. 蒙特利尔认知评估量表（MoCA）
MoCA 是一种较为全面的认知功能评估工具，对轻度认知障碍的筛查敏感性较高。MoCA 得分也需要结合患者的年龄、教育程度等因素进行综合判断。
3. 日常生活活动能力（ADL）
ADL的评估包括基本ADL和工具性ADL评估。前者指独立生活所必须的基本功能，如穿衣、吃饭、如厕等，后者包括复杂的日常或者社会生活活动能力，如出访、工作、家务等，需要更多认知功能的参与。
三、生物标志物
在对阿尔茨海默病的诊断中，如今的新标准有了重大变化。过去，常常仅凭临床表现来诊断阿尔茨海默病，但现在发现这样做并不准确，因为有其他一些疾病也可能会表现出与阿尔茨海默病相似的症状。
1.神经病理变化的核心生物标志物：这是用于特定识别阿尔茨海默病的生物标志物；其中又分为核心 1 类标志物和核心 2 类标志物。核心 1 类生物标志物能够直接用于诊断阿尔兹海默病，包括脑脊液/血浆检测（Aβ 42、p-tau 217、p-tau 181、p-tau 231）、影像（Aβ PET）；而核心 2 类标志物则可以提示阿尔兹海默病的进展风险和程度，包括脑脊液/血浆检测（MTBR-243、p-tau 205、非磷酸化中段tau片段）、影像（tau PET）。
2.疾病发展过程中非核心生物标志物：这类生物标志物虽然不是阿尔茨海默病特有的，但其在疾病的发病机制中仍占据重要地位，如炎症标志物（NFL）、免疫激活生物标志物（GFAP）等。
3.与非AD共有的常见病理标志物：包括脑血管疾病、神经元α-突触核蛋白疾病生物标志物等。
四、基因检测
对于有家族遗传史的患者，可以考虑进行基因检测。某些基因突变与阿尔茨海默病的早发病密切相关，如 APP、PSEN1 和 PSEN2 基因突变等。而APOEε4等位基因与晚发型阿尔茨海默病的风险相关。基因检测可以帮助确定患者是否携带致病基因，但目前基因检测的结果并不能完全确定患者一定会发病，只是提示发病的风险较高。
总之，阿尔茨海默病的早期诊断需要综合运用多种方法，包括病史询问、临床表现评估、神经心理学评估、生物标志物和基因检测等。如果怀疑自己或家人可能患有阿尔茨海默病，应及时就医，进行全面的检查和评估，以便早期发现、早期诊断、早期治疗。
神经内科专科介绍
温州市中心医院神经内科为温州市十大品牌学科，浙江省省市共建重点学科，2020年中国医院专科排行榜（STEM）位列百强。我院拥有64排螺旋CT、3.0TMRI等先进影像检查设备，西门子DSA造影机等用于微创手术和介入治疗的手术器械和大型设备。建立了急性脑卒中处置的绿色通道，开展影像Rapid软件系统应用于卒中治疗；购置了急性脑卒中精准时间点采集系统。我院为脑卒中筛查与防治示范基地医院，国家高级卒中中心，温州市脑血管病质量控制中心，温州市卒中联盟组长单位，温州市中风120特别行动组组长单位，“千县万镇卒中识别与分级诊疗行动”试点基地，长期位列全国高级卒中中心百强。我院为温州市康复医学会帕金森病分会主委单位，组织开展帕金森病的质控管理工作；在市级单位率先开展帕金森病的DBS治疗；与肯恩大学合作进行帕金森病大数据分析课题；成立了上海交通大学附属瑞金医院功能神经外科温州市中心医院神经调控中心设立。我科多年来从事神经康复临床及科研工作，拥有减重训练系统、平衡训练器等先进的设施；开展运动疗法、作业疗法、中医治疗、针灸治疗等神经康复治疗。我院为罕见病定点治疗医院，神经系统罕见病亚专业组主攻可治性神经系统罕见病，目前已是浙江省成人科室长期治疗庞贝病患者最多的科室,对脊髓性肌萎缩症的临床治疗也逐步开展。
神经内科专家介绍（三）
管朝红主任医师
主任医师。
学术任职：温州市精神分会委员，温州市康复医学会老年痴呆康复专业委员会委员，浙江省抗癌协会肿瘤心理专业委员会委员。
擅长方向：脑血管病与经颅多普勒超声临床应用、神经变性疾病如痴呆、帕金森病等疾病的诊断和治疗。
门诊时间：每周三下午、周四上午、周三上午（名医馆）
陆琦主任医师
主任医师。
从事神经内科临床工作20年，擅长脑血管病、癫痫、认知功能呢障碍和神经遗传疾病的诊断和治疗。
门诊时间：每周二上午、周三下午、周四下午、周五下午（名医馆）
