无药可救的粘多糖男孩 现在能自己穿鞋子了——专家: 通过基因检测找到罕见病病因、明确诊断是关键
在成功接受骨髓移植后，曾经面容丑陋、骨骼畸形、智力低下、自理能力几乎为零的4岁粘多糖男孩小吴，现在已经能自己穿鞋子、玩皮球了，慢慢赶上同龄人的步伐，治疗初见成效。温州市中心医院产前诊断中心主任、学科带头人唐少华称，基因组学的发展极大地推动了罕见病的个体化治疗。只有找到病因，明确诊断，罕见病患者才会有二次选择生存下去的机会。
母亲为粘多糖致病基因携带者
生女孩不发病，生男孩即发病
粘多糖症是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，属于罕见的先天性遗传疾病，发病率很低，仅为百万分之一。但来自丽水的老吴却非常不幸，两个儿子相继患上这种疾病。
8年前，父亲老吴发现他大儿子两手无法伸直，头部骨骼有点变形，遂带孩子四处求医，辗转了郑州、北京、上海、深圳……多家医院检查后，最终确诊为粘多糖病。2012年，小吴出生了。缺少遗传病知识的老吴本以为这个孩子可以健康，但不幸的是这个孩子和他哥哥一样还是粘多糖储积症患者。这期间老吴一家做了粘多糖症基因检测，发现老吴老婆携带了导致粘多糖症II型的致病突变。2013年再次怀孕的老吴老婆来到温州市中心医院产前诊断中心进行基因检测，发现肚子里的孩子依旧遗传了母亲存在基因缺陷的一条染色体，只能选择引产。
市中心医院产前诊断中心医师陈冲说，粘多糖症II型属于性染色体隐性遗传病，女性为携带者，致病突变传给女孩为携带者不发病，传给男孩为发病者。各型粘多糖贮积症大多在1周岁左右发病，10岁左右死亡。病变主要累及骨骼，也可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。
罕见病患病人群稀少、诊断困难
基因检测可追溯病因、明确诊断
我国有数以万计的像小吴兄弟这样的罕见病患者，他们面临的相同困境：缺药。陈冲说，目前粘多糖症患者一般可通过对症支持治疗或是酶替代治疗来缓解病情，但后者治疗费用非常昂贵；另外还可采用骨髓移植的办法。然而，对于老吴这样本来就不宽裕的家庭，两个孩子都有这种疾病，治疗的难度是非常大的。于是市中心医院产前诊断中心为老吴两夫妻及两个孩子进行了HLA（高分辨基因分型技术）分型，发现老吴和小吴有6个点相同，也就是说老吴和小吴的骨髓配型刚好是匹配的。在产前诊断中心和老吴一家的努力下，去年年初小吴到外院进行了骨髓移植。越早进行骨髓移植治疗效果越好，即使小吴的哥哥能找到合适的配型，治疗意义也不大，陈冲补充道，随着年龄的增长，组织和器官将发生不可逆的损害。
陈冲称每个人体内都携带大约100个破损基因，当夫妻双方在染色体相同的位置上具有相同的缺陷基因，孩子就有可能患罕见病。罕见病患病人数占总人口的0.65‰-1‰，又称孤儿病。罕见病患者根本不知道自己得的是什么病，或者得了怪病后自我封闭，因此罕见病的诊断就变得难上加难，常出现误诊、延误治疗。唐主任称，80%的罕见病都是由于基因缺陷造成。通过基因检测找到罕见病病因、明确诊断最是关键，部分罕见病已有较系统的治疗手段。特别生过一胎先天缺陷儿的家庭，首先要到遗传病门诊进行咨询、诊断，进行基因测序及相关检查，以便及时治疗和进行优生优育。
2月29日是国际罕见病日，今年的主题是从不罕见！罕见病的群体虽小，却不能忽视他们的存在；罕见病的药品稀缺甚至价格惊人，却不能视而不见，他们应该被更多人认识，被更多人关爱。市中心医院遗传咨询门诊将在下周一为家系遗传罕见病家庭免费提供致病基因检测。
时间：2016-2-29（周一）13：30—17:00
地点：温州市中心医院门诊607诊室
适应人群：遗传病患者、疑似患者；妊娠过遗传病胎儿或生育过遗传病患儿、疑似患儿的夫妻；遗传筛查结果为阳性的人群；有反复自发性流产史或不孕不育史的夫妻；夫妻一方有遗传病家族史的人群。
