很多罕见病的发病率仅有十几万分之一，因其病种罕见、且只有不到1%的病有治疗方法，因此罕见病也常被人形象地称作“孤儿病”。因为低回报率，药企对罕见病的药物研发兴趣不高，更多“医学的孤儿”正渴望着制度的温情。
罕见病误诊、漏诊率高 不少患者耽误治疗
“很多罕见病患者不知道得的是什么病，到处问医求诊，最后到我们这里才找出病因。”温州市中心医院风湿免疫科是接触罕见病患者较多的科室，科室主任李素蘋每年都会接触到几十例罕见病。
李素蘋去年接触到的最特殊的一例罕见病叫卡尔曼综合征。患者叫阿婷，30岁左右，市区人。到该医院治疗前，家人带她去很多医院做过检查，始终无法确诊。
阿婷无子宫、卵巢，乳房发育不良，家人及医生曾怀疑她的染色体是否出了问题。但做完染色体检查后，医生并没发现异常。患者一度接受过各种激素治疗，却毫无效果。
正确的变异能使物种具有更好的生存优势，错误的变异则会导致物种产生疾病，甚至死亡。
阿婷所面临的不仅仅只有发育的问题，如今，她又出现贫血、肾炎、关节炎等症状。李素蘋说：“我们发现，患者的嗅觉也开始出现退化。”
阿婷的身体到底出了什么问题？温州市中心医院专门组织医生进行了大讨论，最后，医生建议她做一个全基因扫描。这样的检查需要几千元的费用，由于检查费不属于医保报销范围，阿婷的家人犹豫了。但为查明女儿的病因，家人没的选择。
经检查，医生发现阿婷的8号染色体出现了片段缺失，并由此确诊阿婷患有卡尔曼综合征，对女性来说，这种病的发病率大概为四万分之一。
病因找到了，阿婷的病却无法根治。李素蘋说，目前只能对患者的病症做一些针对性的治疗。
因为对罕见病认知有限，不少患者的治疗被耽误了。市区吴女士患有系统性硬化症，俗称硬皮病。这种病让她的皮肤发硬，脸上像带了一副面具，无表情，口唇缩小，张口难。
李素蘋说，患者得病10多年来，一直不知自己生的是什么病，去医院也查不出来。直到病情加重，吴女士才到她们医院检查。如今，吴女士的肺部已出现纤维化。
医学论坛网去年在其官方微博上发起过“关于我国在罕见病治疗中面临的问题”的调查：32.5%的网友认为医生对罕见病不够重视；65%的网友认为医生对罕见病认知有限，误诊、漏诊率高；60%的网友认为许多罕见病无药可治。
药企没有研发兴趣 缺药才是最大的问题
李素蘋说，对系统性硬化症治疗，国内没有什么好的药品。针对的使用人群小，投入成本大，因此企业也没有兴趣研发生产。
实际上，罕见病虽然发病率低，但由于疾病种类众多，病患者不少。有报道称，我国罕见病患者已达上千万人。
不过所谓的上千万人也只是一个估算的数据。罕见病患者到底有多少人，我国官方至今没有统计过，也没有对罕见病界定的明确标准。世界卫生组织则将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变。
李素蘋说，一些罕见病初期治疗时，大部分药物可以通过医保报销，但病情发展到后期，一些昂贵的药物便不在医保报销的范围，这给患者生活带来沉重的负担。有些罕见病目前无药根治。
记者了解到，在我市，目前先天性红斑狼疮、血友病等少数几种罕见病已纳入医保特殊病种范围。在欧美一些发达国家，医保制度对罕见病患者有特殊的“照顾”，如在美国，99%的罕见病患者能通过各种保险方式获得治疗。
温州市慈善总会副会长廖秀枢说，温州还没有设立罕见病的专项基金。与医院合作的慈善救助项目，主要针对的也是常见的危重病。
不能因为这个群体小，而忽视了他们的生存。有关专家认为，当前罕见病防治最大的问题是公众对罕见病的认识不够，政府对于罕见病也不够重视。也有人认为，罕见病，没有药品，拿什么来纳入医保范围。政府部门应该出台激励政策，鼓励药企开发生产这类“孤儿药”，让罕见病有药可治。
（为保护采访对象的隐私，本文涉及的患者名字均为化名）
缺药才是最大的问题
