4月11日上午,浙江省科学技术奖励大会在省人民大会堂召开,表彰为我省科技事业作出突出贡献的科技工作者。我院唐少华团队主持的《基于网络数据平台下的产前筛查和产前诊断技术建立及临床应用》的项目在会上获得了浙江省科学技术进步奖二等奖。
该项目率先在国内建立了不同孕周、不同体重正常孕妇群产前筛查指标中位值数据库和校准计算模式参数,首次基于WEB网页开发了产前筛查管理软件(软件著作权2011年),将孕妇资料信息、样本信息、产前筛查结果、产前诊断结果、随访结果,样本库储存信息统一对接管理且与妇幼专网互通,突破了国产化载玻片细胞原位培养和细胞收获技术瓶颈(发明专利),建立了羊水原位载玻片核型自动化阅片流程,提高了产前诊断工作效率。建立了国际首个遗传性骨骼疾病相关基因数据库,共收集遗传性骨骼疾病481种,基因357个,致病性变异8225个,构建了2535条GO通路,138条Pathways,66条MicroRNA target和40条蛋白质-蛋白质相互作用网络,实现了信息化共享。完成温州65万孕妇人群检测,确诊先天愚型336例、18三体综合征136例,神经管畸形160例,其他异常269例,通过知情同意选择性终止妊娠,预防了重大出生缺陷。
该项目成果总体达国内领先和国际先进水平,通过“互联网+科技创新”模式建设健康信息化服务,为我国出生缺陷预防工作作出重大贡献,其社会价值和经济价值并重。
十年磨一剑,唐少华团队在产前诊断行业做了20年,焚膏继晷,为我们树立了行业标杆。温州市产前诊断中心科研获得浙江省科技进步二等奖,这不但是对医院的肯定,也是对浙江省整个产前诊断行业的肯定。通过十五年来的不断钻研探索,服务范围日益扩大,温州市产前诊断中心在提高浙南地区出生人口优生优育上发挥了不可替代的作用,做出了不可磨灭的功绩。(陈欢笑)
唐少华:温州医科大学临床检验诊断学硕士,主任技师兼职教授,硕导,执业医师和遗传咨询师。现为温州市出生缺陷重点实验室主任,温州市产前诊断重点学科群学科带头人,温州市中心医院检验科主任、中心实验室主任,浙江省产前诊断专家组成员。中国医师协会医学遗传学分会委员,中国医师协会青春期医学临床遗传学组委员,我国首届药物基因组学专业委员会委员。浙江省首届出生缺陷预防与控制专业委员会常委,浙江省免疫学会免疫技术专业委员会副主委委员、浙江省免疫学会理事、浙江省医学遗传学会常委、医学会检验分会委员, 首届浙江省医学会精准医学分会委员。长期从事细胞、分子遗传学临床诊断和研究工作,致力于智力低下、耳聋、地中海贫血、先天性肌病、遗传性肿瘤等罕见病诊断、咨询、再生育评估和产前诊断。主持省部级科研项目多项,获省科学技术进步二等奖一项、省医药卫生科技二等奖一项、三等奖二项。获发明专利一项、著作权2项,发表论文20多篇。
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